もうすぐ専門医試験ですね。
今回は、遺伝性症候群難聴、内耳奇形に関してまとめてみます。
専門医通信にも取り上げられていました。
2015年 118巻2号
遺伝性症候群性難聴の診断と取り扱い 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児耳鼻咽喉科 伊藤真人先生
そこには
１．外耳の異常を伴うもの
２．外耳の異常にそのほかの異常を伴うもの
・鰓弓耳腎症候群（Branchio-oto-renal syndrome （BOR））
３．眼の異常を伴うもの
・Usher症候群→難病センターHP
感音難聴と網膜色素変性症
常染色体劣性遺伝
2020年 123巻5号
指定難病としてのアッシャー症候群 国立障害者リハビリテーションセンター病院耳鼻咽喉科 石川浩太郎先生
４．筋・骨格疾患を伴うもの
・Van der Hoeve 症候群（バンデルヘーベ）→骨形成不全症の難病センターHP
易骨折性、青色強膜、難聴
常染色体優性遺伝
・Treacher Collins症候群
頬骨・上眼窩縁の低形成による特徴的な顔貌を呈し，下がり目，頬骨部の陥凹耳介奇形としばしば外耳道閉鎖や中耳・耳小骨奇形を伴う
５．皮膚とその付属器疾患を伴うもの
・Waardenburg（ワールデンブルグ）症候群
難聴、虹彩色素異常、皮膚や毛髪の色素異状を伴う
常染色体優性遺伝
６．腎疾患を伴うもの
・Alport 症候群→難病センターHP
７．神経疾患を伴うもの
・神経線維種症は多発性の神経線維腫と色素班を主徴とするもの
末梢神経および皮膚の病変が主体 （末梢型）の神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen 病 : NF1）
頭蓋内など中枢に腫瘍を形成する中枢型の神 経線維腫症Ⅱ型（NF2）
８．そのほかの疾患を伴うもの
・Pendred症候群→難病センターHP
前庭水管拡大症による難聴と、ヨウ素有機化障害を伴う甲状腺腫を合併したもの
・ミトコンドリア脳筋症
MELAS、MERRF、Kearns―Sayre 症候群が代表的
・ムコ多糖症
と、ありました。
次に内耳奇形の分類に関してです。
2015年 118巻8号
内耳奇形の画像診断 神戸市立医療センター中央市民病院耳鼻咽喉科 内藤泰先生
難しいですね。
それでは。