遺伝性症候群性難聴、内耳奇形

もうすぐ専門医試験ですね。

今回は、遺伝性症候群難聴、内耳奇形に関してまとめてみます。

専門医通信にも取り上げられていました。

2015年 118巻2号

遺伝性症候群性難聴の診断と取り扱い 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児耳鼻咽喉科 伊藤真人先生

演習問題

そこには

1.外耳の異常を伴うもの

2.外耳の異常にそのほかの異常を伴うもの

・鰓弓耳腎症候群(Branchio-oto-renal syndrome (BOR))

3.眼の異常を伴うもの

Usher症候群難病センターHP

感音難聴と網膜色素変性症

常染色体劣性遺伝

2020年 123巻5号

指定難病としてのアッシャー症候群 国立障害者リハビリテーションセンター病院耳鼻咽喉科 石川浩太郎先生

4.筋・骨格疾患を伴うもの

Van der Hoeve 症候群(バンデルヘーベ)骨形成不全症の難病センターHP

易骨折性、青色強膜、難聴

常染色体優性遺伝

・Treacher Collins症候群

頬骨・上眼窩縁の低形成による特徴的な顔貌を呈し,下がり目,頬骨部の陥凹耳介奇形としばしば外耳道閉鎖や中耳・耳小骨奇形を伴う

5.皮膚とその付属器疾患を伴うもの

Waardenburg(ワールデンブルグ)症候群

難聴、虹彩色素異常、皮膚や毛髪の色素異状を伴う

常染色体優性遺伝

6.腎疾患を伴うもの

Alport 症候群難病センターHP

7.神経疾患を伴うもの

・神経線維種症は多発性の神経線維腫と色素班を主徴とするもの

末梢神経および皮膚の病変が主体 (末梢型)の神経線維腫症Ⅰ型(von Recklinghausen 病 : NF1)

頭蓋内など中枢に腫瘍を形成する中枢型の神 経線維腫症Ⅱ型(NF2)

8.そのほかの疾患を伴うもの

Pendred症候群難病センターHP

前庭水管拡大症による難聴と、ヨウ素有機化障害を伴う甲状腺腫を合併したもの

・ミトコンドリア脳筋症

MELAS、MERRF、Kearns―Sayre 症候群が代表的

・ムコ多糖症

と、ありました。

次に内耳奇形の分類に関してです。

2015年 118巻8号

内耳奇形の画像診断 神戸市立医療センター中央市民病院耳鼻咽喉科 内藤泰先生

演習問題

難しいですね。

それでは。

 

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